Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tedavisi
Çoğunlukla Akdeniz bölgesinde görülen talasemi hastalığının bir diğer adı Akdeniz anemisidir. Bu hastalık, genetik faktörler dolayısıyla çocuklarda da ortaya çıkabilmektedir ve bir tür kansızlık çeşididir.
Türkiye’de yaklaşık 4500 hasta; 1,4 milyon taşıyıcı bulunmaktadır. İki taşıyıcı bireyin evlenmesi durumunda çocuklar %25 ihtimalle hasta, %50 ihtimalle taşıyıcı ya da %25 ihtimalle sağlıklı olabilmektedir. Tarama testleriyle fark edilebildiğinden dolayı hastalığa karşı önlemler alınabilmesi mümkündür.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Oluşmaktadır?
Bir çeşit kansızlık olduğundan dolayı Akdeniz anemisinin oluşma nedeni, kırmızı kan hücreleriyle ilgilidir. Bu hücrelerde oksijen taşımakla görevli olan hemoglobin, bazı genetik bozukluklar ve yetersizlikler sebebiyle oldukça azdır. Dokulara yeteri kadar oksijen taşınamaması durumunda da bireyde bazı semptomlar ortaya çıkar.
Talasemi, yalnızca kalıtsal sebeplerle meydana gelmektedir ve Türkiye genelinde her 50 kişiden birinde bu genlere rastlanmaktadır. Ancak anne karnında yapılacak testlerle bebeklerin Akdeniz anemisi olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Bu nedenle PGT yöntemiyle embriyolara aşılama yapılması ya da tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler elde edilmesi mümkündür.
Toplum genelinde taşıyıcılık ve hasta olma kavramları birbirine karıştırılmaktadır. Taşıyıcılar, hastalığa dair herhangi bir semptom göstermez ve zaman içinde birer hastaya dönüşmez. Ancak kendileri gibi taşıyıcı biriyle bebek sahibi olduklarında çocuklarının hasta olma ihtimali bulunur. Bu nedenle evlilik ve doğum öncesinde gerekli testlerin yapılması oldukça önemlidir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri Neler Olmaktadır?
Yenidoğan bebekler birkaç ay sonra Akdeniz anemisine dair semptom göstermeye başlayabilmektedir. Ancak ciddi olmadığı durumlarda yetişkinlik dönemine kadar semptom göstermeden yaşanabilmesi mümkündür.
Genellikle hastalarda solgun bir cilt ve çabuk yorulma gibi etkilere sahiptir fakat aşağıdaki durumlar da talasemiye ait semptomlar arasında yer almaktadır.
- Karaciğer ve dalak büyümesi
- Kansızlık
- Sarılık
- Karın şişliği
- Çocuklarla büyüme geriliği
- Bacaklarda yara
- Safra taşı
- Burun ucunda basıklık
- Adet gecikmesi
- Üst çenenin öne çıkması
- Deride koyulaşma
- Kemik deformeleri
- Kemiklerin kırılgan hale gelmesi
- Alın ve yanak kemiklerinin belirginleşmesi
Akdeniz Anemisi Nasıl (Talasemi) Tedavi Edilmektedir?
Gebelik döneminde yapılan tarama testleri ve yenidoğan topuk kanı testi sayesinde Akdeniz anemisi teşhis edilebilmektedir. Bunlarla birlikte belirtiler dikkate alınmakta, daha sonraki dönemlerde de tanı koyulabilmektedir.
Özellikle yetişkinlerde tanı koymak için tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ve DNA analizi yapılmaktadır. Daha sonra uygun görülen tedavi yöntemlerine başlanmaktadır.
Hastalığın ciddiyet durumuna göre en sık ayda bir olacak şekilde kan nakli yapılması gerekebilmektedir. Ayrıca demir birikmesi nedeniyle kişilerde demir şalazyonu tedavisi yapılmakta, özel olarak ilaç kullanılmaktadır.
Daha kesin bir tedavi içinse kök hücre nakli yapılması ve bu naklin başarılı şekilde tamamlanması gerekir. Ayrıca talasemiyle birlikte daha ciddi komplikasyonlar oluşmaması adına Kalsiyum ve D vitamini değerleri yüksek tutulmalı, hepatit A ve B aşıları mutlaka yaptırılmalıdır.
Talasemi taşıyıcılığı kimden geçer?
Talasemi, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein olan hemoglobin üretimini etkileyen kalıtsal bir kan bozukluğudur. Talasemi taşıyıcı durumu, hemoglobin üreten genlerin bir veya daha fazlasındaki genetik mutasyon ile belirlenir. Durum, ebeveynlerden çocuklarına otozomal resesif bir modelde geçer, yani çocuklarının etkilenmesi için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış geni taşıması gerekir.
Mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyan bireyler, talasemi taşıyıcıları olarak kabul edilir. Tipik olarak durumun semptomlarını yaşamazlar, ancak mutasyona uğramış geni çocuklarına aktarabilirler.
İki taşıyıcının çocuğu olduğunda, çocuğun mutasyona uğramış genin iki kopyasını alması ve talasemi geliştirmesi için %25 şans vardır. Çocuğun mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması ve ebeveynleri gibi bir taşıyıcı olması için %50 şans vardır. Çocuğun iki normal geni miras alma şansı %25’tir.
Talasemi taşıyıcı durumu, Akdeniz, Afrika ve Güneydoğu Asya kökenli insanlar da dahil olmak üzere belirli popülasyonlarda daha yaygındır. Ailesinde talasemi öyküsü olan bireyler için taşıyıcı taraması önerilir. Taşıyıcı durumunu ve talasemili bir çocuk sahibi olma riskini belirlemek için hamilelik öncesinde testler yapılabilir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Görülen Çocuklar Bu Süreci Nasıl Atlatmaktadır?
Bebekler majör talasemi hastasıysa doğdukları andan itibaren belirti gösterirler. Ancak minör olduğu durumlarda kansızlığı ciddi yan etkileri ve oluşturduğu komplikasyonlarla mücadele etmeleri gerekmez. Sürecin sağlıklı biçimde atlatılması için en kısa sürede tedavi yöntemlerinden yardım alınması gerekmektedir.
Bebeklerin kimyasal madde kullanımının azaltılması için çoğunlukla doğal yöntemlerle tedavi edilmeleri tavsiye edilir. Bu nedenle demir birikiminin ortadan kaldırılması için gereken ilaçlar 2 – 3 yıl sonra kullanılmaya başlanır.
Ancak bebeklik, kan almaya, kök nakli olmaya ya da ekstra takviyelerle bağışıklığı güçlendirmeye engel değildir. Semptomları azaltmak için de bebeklere uygun farklı ilaçlar verilebilmektedir.
