Down Sendromu Tedavisi

Kromozom bozukluğu, kromozom sayısı ve yapısındaki değişikliklere bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Down Sendromu, vücutta fazladan bir kromozom bulunmasıdır ve dünya genelinde ortalama 1000 doğumdan birinde meydana gelen yaygın bir durumdur.

Tıbbi bakım, aile desteği ve gerekli eğitimler sayesinde bu bireylerin sosyal yaşama uyumluluğun artırılabilmesi mümkündür.

Down Sendromu Nedir?

Genetik bir rahatsızlık olarak kabul edilen Down Sendromu, vücutta 21. kromozomun bir kopyasının da bulunmasıyla meydana gelmektedir. Oluşum nedeni dolayısıyla “Trizomi 21” olarak da isimlendirilir.

Down Sendromu varlığında bireylerin tipik bazı yüz hatlarına sahip olduğu görülmektedir. Sarkık dil, badem biçiminde gözler, el ayasında yarık; sendroma bağlı olarak meydana gelen belirtilerdir.

Rahatsızlık, bireyde hafif ve orta dereceli zihinsel engele ve öğrenme geriliğine neden olur. Bu durum yaşam boyunca devam eder. Dolayısıyla Down Sendromlu bireyin sosyal yaşama kazandırılması için doğumdan başlamak üzere bazı özel desteklere ihtiyaç vardır. Down sendromunun çeşitleri aşağıdaki gibi sıralanabilir;

• Trizomi 21: En yaygın görülen (yaklaşık %95 oranında) Down Sendromu tipidir. Bu bireyler 21. kromozom 2 değil, 3 adettir.
• Translokasyon: Tüm vakaların %3’ünde karşılaşılmaktadır. 21. kromozomun bir başka kromozoma fazladan eklenmesiyle meydana gelir.
• Mozaik: En nadir karşılaşılan tiptir. Bazı hücrelerde 46, bazılarındaysa 47 kromozom yer alır. Ekstra kromozom yine 21. kromozom şeklindedir.

Risk Faktörleri Nelerdir?

Down sendromunun nedeni henüz tespit edilememesine karşın doğum yaşı konuyla ilgili en büyük risk faktörü olarak ele alınmaktadır. Anne adayının yaşı arttıkça Down Sendromlu birey doğurma olasılığı da ciddi şekilde artmaktadır.

20’li yaşlarda bir kadının Down Sendromlu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 seviyesindedir. Bu risk 40’lı yaşlarda bir kadın için 1/84’e çıkmaktadır. Önceki çocuğunda Down Sendromu bulunan kişiler de risk faktörü olarak değerlendirilmektedir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down Sendromlu bir bireyse fiziksel, bilişsel ve davranışsal bazı belirtiler ortaya çıkmaktadır. Ellerin olması gerekenden küçük olması, boy kısalığı, kas tonunda zayıflık, avuç içinde enine çizgi ve ayak parmakları arasındaki mesafe; kişide gözlenebilecek fiziksel belirtilerdir. Down Sendromuna bağlı olarak gelişen bilişsel ve davranışsal belirtiler ise aşağıda sıralanmıştır.

• Konuşma geriliği
• Dil gelişiminin gecikmesi
• Dikkat dağınıklığı ve odaklanma zorluğu
• Uyku problemleri
• Agresiflik hali ve öfke nöbetleri
• Tuvalet eğitiminin gecikmesi

Tanı Yöntemleri

Modern tıbbın sağlamış olduğu imkanlarla, Down Sendromunun bebek henüz anne karnındayken tespit edilebilmesi mümkündür. Rutin tarama testleri Down Sendromunun ilk bulgularını yakalama konusunda oldukça başarılı sonuçlar vermektedir.

Ultrason ölçümleri ve anne kanındaki bazı proteinlerin oranlanmasıyla %85 hassasiyetle teşhis yapılabilmektedir. Down Sendromu tanısında başvurulan başlıca incelemeler; 3’lü ve 4’lü Tarama Testi, Amniyosentez, Koryon Villus Örneklemesi (CVS) şeklinde sıralamak mümkündür.

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu, tedavisi bulunan ya da tedavi gerektiren bir durum değildir ve farklılık olarak kabul edilmektedir. Çocukların bir uzman tarafından düzenli biçimde takip edilmesiyle eğitim ve sosyal yaşama katılımları kolaylaştırılmaktadır. Aile ve uzman desteği sayesinde gelişim geriliği aşılarak üretken bireylerin yetiştirilmesi mümkün olmaktadır.

Down Sendromlu bireylerin takibiyle; konuşma, motor ve kas becerilerinin desteklenmesi hedeflenmekte ve bu doğrultuda terapiye başvurulmaktadır. Terapilerin asıl amacı bireyin günlük yaşamdaki rutin işlerini kolaylaştırmaktadır.

Down Sendromlu bireylerin; uyku apnesi, göz bozuklukları, işitme problemleri ve bazı diğer hastalıklara yakalanma ihtimali bir miktar yüksek kabul edilir. Olası hastalık ve riskler karşısında, düzenli takiple erken tanı konulabilmektir. Bu tip durumlarda ilgili branş hekimi tarafından tedavi süreci başlatılmaktadır.

Down sendromu kaç çeşittir?

Down Sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının neden olduğu genetik bir durumdur. Bu durum aynı zamanda Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Down Sendromunun yalnızca üç türü vardır, ancak durumun şiddeti kişiden kişiye değişebilir.

Down Sendromu türlerinden en yaygın tip, tüm vakaların yaklaşık %95’ini oluşturan Trizomi 21 olarak adlandırılır. Bu, vücudun her hücresinde fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğunda meydana gelir. Down Sendromunun diğer iki türü Mozaik ve Translokasyondur.

Mozaiklik, bazılarında fazladan 21. kromozom kopyası ve diğerlerinde normal iki kopya bulunan hücrelerin bir karışımı olduğunda ortaya çıkar. Translokasyon, 21. kromozomun bir parçası kopup başka bir kromozoma bağlandığında meydana gelir ve bu da ekstra genetik materyal oluşmasına neden olur.

Türü ne olursa olsun, Down Sendromu basık bir yüz profili, badem şeklindeki gözler ve avuç içi boyunca tek bir kırışık gibi belirli fiziksel özelliklerle ilişkilendirilir. Down Sendromlu bireylerin ayrıca zihinsel engelleri vardır ve kalp kusurları ve tiroid sorunları gibi başka sağlık sorunları olabilir.