Hamilelik süreci boyunca hem anne hem bebeğin sağlık durumunu ölçmek için pek çok test yapılmaktadır. Tarama işlemleri de bebeğin kalıtsal bir sorunu olup olmadığını ve çocuğun kromozomal bozuklukla doğup doğmayacağını öğrenmek için yapılan testlerdir. Bu testlerden alınan sonuçlar kesin tanı olarak kabul edilememektedir. Ancak bebeğin genel durumu hakkında bilgi alınması ve erken teşhis koyulması açısından yapılması tavsiye edilmektedir.

Gebelikte Tarama İşlemleri Nelerdir?

İkili, üçlü ve dörtlü test olarak adlandırılan tarama testleri, bebeklerin kromozomal anormallik taşıyıp taşımadığını öğrenmeyi sağlamaktadır. Bu nedenle zorunlu tutulan testler değillerdir ve anne adayının isteğine bağlı şekilde uygulanmaktadırlar. Fakat testler tüm anatomik farklılıkları hesaplayamadığı gibi %100 doğru sonuç da vermemektedir. Bebeklerde oluşabilecek sakatlıklar da bu tarama testleriyle saptanamamaktadır. Ancak bu testler sayesinde aile planlamasıyla ilgili önlemler alınabilmekte ve her duruma karşı hazır hale gelinmektedir.

İkili test, özellikle bebeklerin down sendromlu olup olmadığını ölçmek için tercih edilmektedir. Tüm anne adaylarına tavsiye edilmektedir ve herhangi bir kriteri bulunmamaktadır. Test sayesinde fazla kromozomla doğan bebeklerin %90’ı doğru bir biçimde tespit edilebilmektedir. Bunun için bebeğin ultrason görüntülerine ve annenin kan değerlerine ihtiyaç duyulmaktadır. En doğru sonuçların alınması açısından 11 – 14. haftalarda uygulanması tavsiye edilmektedir.

Üçlü test, anneden alınmış olan kan değerlerinin etkili olduğu farklı bir tarama testidir. Annenin yaşı ve bebeğin kaçıncı haftada olduğuna göre fetüsün down sendromu ya da trizomi 18 hastası olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Ancak hata payı bulunmakta, down sendromuyla doğan bebeklerin yalnızca %65’lik bölümü tespit edilebilmektedir. Uygulanabilmesi içinse gebeliğin 16. – 18. haftalarında olmak gerekir.

Gebeliğin 16 – 18. haftalarında uygulanan başka bir test de dörtlü testtir. Bu testlerin doğruluk payı %75 – 80 arasında bulunmaktadır, ayrıca ikili ve üçlü tarama testlerine göre daha iyidir. Ancak daha geç aşamada yapılması ve hata payının yüksek olması sebebiyle çok tercih edilmemektedir. Eğer anne adayları ikili testi kaçırmışsa üçlü testi atlayarak dörtlü testi yaptırabilmektedir.

Annenin kan örneği alınarak yapılan başka bir tarama testiyse NIPT testidir. Fetüste genetik bir hastalık olup olmadığını öğrenmeye yardımcı olan bu test 10. haftadan sonra uygulanabilmektedir. Anne kanında yer alan fetüse ait genlere bakılarak tarama yapılmasını sağlamaktadır. Doğruluk oranı %98 olmasına rağmen riskli bir durumda tanı koyulabilmesi için prenatal testten yardım alınması gerekmektedir.

Sağlıklı Bir Gebelik Geçirmek Hastalık Riskini Ortadan Kaldırır mı?

Anne adayları ne kadar dikkatli olursa olsun bebeklerde görülebilecek hastalık riskleri ortadan kaldırmamaktadır. Sigara ve alkol kullanmamak, spor yapmak, sağlıklı bir vücuda sahip olmak her zaman bebeklerin de sağlıklı doğacağı anlamına gelmemektedir. Bazı durumlar, anne ve babadan tamamen bağımsız şekilde meydana gelmektedir. Bu nedenle gebeliğin özel dönemlerinde tarama testleri yaptırılarak bebeklerin genel durumları hakkında fikir sahibi olunmalıdır.

Bireyde ve ailesinde genetik hastalık bulunmaması bebeklerin sağlıklı doğacağının bir göstergesi değildir. Down sendromlu pek çok insanın ailesine herhangi bir hastalık bulunmamaktadır. Bireyin gebeliği sağlıklı şekilde tamamlanmış olsa da döllenme aşamasında yaşanan durumlar bebeklerin doğrudan etkilenmelerine neden olabilmektedir.

Yaş Gebeliği Etkiler mi?

Her 700 gebelikten biri down sendromlu bebekle sonuçlanmaktadır ve bu durum önceden saptanabilmektedir. İstatistiklere göre annenin yaşının ilerlemesi bu oranın artmasına neden olmaktadır. Ancak ortalama olarak 35 yaş altındaki gebeliklerde de down sendromlu bebek görülme ihtimali bulunmaktadır. Bu nedenle kadınların yaşı arttıkça bebeklerin de daha riskli bir gruba girdiği kabul edilmektedir.