- Kistik fibrozis taraması:
- Kistik fibrozis (KF) ülkemizde tarama programına Ocak 2015’te dahil edilmiştir. Kuzey yarımkürede en sık görülen metabolik bozukluktur. Otozomal resesif geçişli multisistemik sorunlara yol açan bir hastalıktır. Ekzokrin bezlerin işlev bozukluğu nedeniyle terde sodyum ve klor konsantrasyonu anormal yüksek olup yetersiz sindirim işlevlerine neden olmaktadır. Ekzokrin pankreas yetmezliği, muköz bezlerin sekresyonlarının koyulaşması nedeniyle obstrüktif akciğer hastalığına ve enfeksiyona yatkınlık vardır. Tarama programıyla KF saptanarak tedavileri başlanan bebeklerin ilerleyen dönemde daha iyi akciğer fonksiyonlarına sahip oldukları, hastaneye daha az yattığı ve normal büyüme çizgisini yakalayabildiği saptanmıştır. Nörokognitif değerlendirme sonuçlarında da yenidoğan taraması ile erken tanı alan KF hastalarında iyi sonuçlar alındığı bildirilmektedir. Sonuç olarak KF tarama testi ile daha klinik semptomlar ortaya çıkmadan tanı konulması ve bu şekilde ölümlerin ve kronik hastalık yüklerinin azaltılması hedeflenir.
- Kistik fibroz (KF) taramasında iki yöntem kullanılabilir. Birincisi İmmünoreaktif tripsinojen (İRT) tarama testidir. İkincisi ise CTFR gen mutasyonu için DNA analizidir. Anormal sonuçlanan İRT ölçümlerinin doğrulanması için kullanılmaktadır. İRT ve DNA protokolü birlikte kullanıldığında tanı hassasiyeti %96’ya çıkar. Tarama testi ile pozitif saptanan bebeklerden ter testi istenir. Ancak güvenilir olması için bebeğin en az 2 haftalık ve/veya 2 kg’ın üzerinde olması gereklidir.
- KF hastalığında takip ve tedavi nasıl gerçekleştirilmektedir?
- Erken yaşta gen terapisi, KF hastalığını önlemek ve tedavi etmek için en önemli ve tek yoldur denilebilir. Gen terapisi, kusurlu geni tamir edebilir veya yerine geçebilir. Tedavide bir başka seçenek KF’li bir kişiye az ya da eksik olan protein ürününün aktif formunu vermektir. Son 20 yılda geliştirilen daha iyi tedavi yöntemleri KF’li hastaların ömrünü yaklaşık olarak 30 sene artırabilmektir. Bunlar;
- Akciğer sorunlarının yönetimi:
- Fizik tedavi, egzersiz ve ilaçlar akciğer hava yollarının mukus ile tıkanmasını azaltmak için kullanılır.
- Sindirim problemlerinin yönetimi:
- Dengeli, yüksek kalorili diyet, yağ oranı düşük ve protein açısından zengin ve pankreas enzimleri sık reçete edilir. İyi bir beslenmenin sağlanması için A, D, E ve K vitaminleri takviyesi yapılabilir. Lavman ve mukolitik ajanlar barsak tıkanıklıkları tedavisinde kullanılabilir.
Uzm. Dr. Merve ÖNCEL ALANYALI
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları