• Yenidoğan tarama programı nedir?
• Akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkelerden biri olan ülkemizde, kalıtsal metabolik hastalıkların sıklığındaki artış toplumsal sağlık problemleri yükünün çoğalmasına sebep olmaktadır. Hastalıkları erken dönemde yakalama isteği, birçok çalışma yapılmasına ve bu sayede farklı tarama testlerinin gelişimini sağlamıştır.
• Yenidoğan tarama programı ile yenidoğan döneminde klinik bulgu vermeyen ancak tanıda gecikildiğinde ciddi sakatlık ve ölümlere sebep olan hastalıkların erken tanınıp mevcut olan tedavilerine başlanabilmesi için toplumun %95’inden fazlasının taranması ve bununla birlikte hastalıkların yıkıcı sonuçlarından kaçınılması hedeflenmektedir.
• Yenidoğan taramalarında temel olarak gutrihe kağıdına topuktan alınan kandan bakılan konjenital hipotiroidi, fenilketonüri (FKU), biyotidinaz eksikliği ve kistik fibrosis (KF) taraması yapılmaktadır. Bu kapsamda alınan topuk kanları İl Sağlık Müdürlüğü’nde toplanarak ilgili laboratuvarlarda çalışılmaktadır.

• Konjenital hipotiroidi taraması:
• Konjenital hipotiroidi çocuklarda önlenmesi mümkün zekâ geriliğinin en önemli sebeplerinden biridir. Hipotiroidisi olan bebeklerde erken dönemde herhangi bir bulgu olmaması yenidoğan döneminde yapılan tarama testlerinin gerekliliğinin önemini artırmaktadır. Bu rahatsızlıkta erken dönemde tanı konulmazsa, kalıcı zekâ geriliği neredeyse kaçınılmazdır. Diğer yandan tarama programı ile tanı alan bebeklerde tedavi oldukça kolay ve etkindir. TSH için limit 20mIU/l olarak belirlenmiştir, bunun üzerindeki değerler üst merkeze yönlendirilmektedir.

• Fenilketonüri taraması:
• Fenilketonüri (FKU) hastalığında fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir. Otozomal resesif geçişlidir. Genetik geçiş paterni ve ülkemizde akraba evliliklerinin çok olması nedeniyle 1:3.000-4.500 sıklığında görülür. İlk aylarda bebekte herhangi bir bulguya rastlanmaz. Ancak ilerleyen dönemde fenilalaninden fenilpiruvata dönüşüm oldukça kusma, büyüme geriliği, ağır zekâ geriliği ve nöronların çevresindeki myelin kılıfta hasarlanma gelişir. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat anne sütü ile beslenmiş olması gereklidir. Kan fenilalanin düzeyi >2 mg/dl ise bebekten tekrar kan istenir, yine yüksek çıkması durumunda ise hasta çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümü'ne yönlendirilir
• Bu hastalıkta yakın zamana kadar fenilalanini azaltılmış bir diyet, mevcut olan tek tedavi yöntemiydi. FKÜ diyeti, doğal proteinlerden ve ek olarak vitaminler, mineraller ve fenilalanin dışında tüm temel amino asitleri içeren özel tıbbi formüllerden oluşmaktadır. Ancak uzun vadede yeni tedavi yaklaşımları ortaya çıkmış ve tedaviyle bebeklerin tamamen sağlıklı gelişebildiği izlenmiştir.

• Biyotinidaz eksikliği taraması:
• Biyotinidaz eksikliği otozomal resesif geçişli bir hastalık olup yine akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle Türkiye’de çok sık görülmektedir. Bebeklerde bulgular ilk hafta başlayabileceği gibi, 10 yaşa kadar da gecikebilir. Geç tanı konan vakalarda psikomotor gerilik, infantil spazm, işitme kaybı, cilt lezyonları ve saç kaybı görülür. Ülkemizde biotinidaz aktivitesi ölçülerek biotinidaz eksikliği taraması yapılmaktadır. Tanı konulan bebekler, hemen başlanan biotin tedavisinin düzenli kullanılması sayesinde yaşamlarına tamamen normal bir şekilde devam edebilmektedir. Bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanı ile orantılıdır.

• Kistik fibrozis taraması:
• Kistik fibrozis (KF) ülkemizde tarama programına Ocak 2015’te dahil edilmiştir. Kuzey yarımkürede en sık görülen metabolik bozukluktur. Otozomal resesif geçişli multisistemik sorunlara yol açan bir hastalıktır. Ekzokrin bezlerin işlev bozukluğu nedeniyle terde sodyum ve klor konsantrasyonu anormal yüksek olup yetersiz sindirim işlevlerine neden olmaktadır. Ekzokrin pankreas yetmezliği, muköz bezlerin sekresyonlarının koyulaşması nedeniyle obstrüktif akciğer hastalığına ve enfeksiyona yatkınlık vardır. Tarama programıyla KF saptanarak tedavileri başlanan bebeklerin ilerleyen dönemde daha iyi akciğer fonksiyonlarına sahip oldukları, hastaneye daha az yattığı ve normal büyüme çizgisini yakalayabildiği saptanmıştır. Nörokognitif değerlendirme sonuçlarında da yenidoğan taraması ile erken tanı alan KF hastalarında iyi sonuçlar alındığı bildirilmektedir. Sonuç olarak KF tarama testi ile daha klinik semptomlar ortaya çıkmadan tanı konulması ve bu şekilde ölümlerin ve kronik hastalık yüklerinin azaltılması hedeflenir.
• Kistik fibroz (KF) taramasında iki yöntem kullanılabilir. Birincisi İmmünoreaktif tripsinojen (İRT) tarama testidir. İkincisi ise CTFR gen mutasyonu için DNA analizidir. Anormal sonuçlanan İRT ölçümlerinin doğrulanması için kullanılmaktadır. İRT ve DNA protokolü birlikte kullanıldığında tanı hassasiyeti %96’ya çıkar. Tarama testi ile pozitif saptanan bebeklerden ter testi istenir. Ancak güvenilir olması için bebeğin en az 2 haftalık ve/veya 2 kg’ın üzerinde olması gereklidir.

• KF hastalığında takip ve tedavi nasıl gerçekleştirilmektedir?
• Erken yaşta gen terapisi, KF hastalığını önlemek ve tedavi etmek için en önemli ve tek yoldur denilebilir. Gen terapisi, kusurlu geni tamir edebilir veya yerine geçebilir. Tedavide bir başka seçenek KF’li bir kişiye az ya da eksik olan protein ürününün aktif formunu vermektir. Son 20 yılda geliştirilen daha iyi tedavi yöntemleri KF’li hastaların ömrünü yaklaşık olarak 30 sene artırabilmektir. Bunlar;

• Akciğer sorunlarının yönetimi:
• Fizik tedavi, egzersiz ve ilaçlar akciğer hava yollarının mukus ile tıkanmasını azaltmak için kullanılır.

• Sindirim problemlerinin yönetimi:
• Dengeli, yüksek kalorili diyet, yağ oranı düşük ve protein açısından zengin ve pankreas enzimleri sık reçete edilir. İyi bir beslenmenin sağlanması için A, D, E ve K vitaminleri takviyesi yapılabilir. Lavman ve mukolitik ajanlar barsak tıkanıklıkları tedavisinde kullanılabilir.

Uzm. Dr. Merve Öncel ALANYALI

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları