Doğumsal Anomaliler Tedavisi

Doğumsal anomaliler, anne karnında fetüsün gelişim aşamasında anne rahminde şekil bozukluğu, kalıtımsal hastalık, radyasyona maruz kalma gibi çeşitli nedenlerle bebekte ortaya çıkan çeşitli sorunlardır.

Doğumsal Anomaliler Nedir?

Konjenital anormallikler, fetüsün yani bebeğin doğumdan önceki gelişimi esnasında meydana gelen sorunlardan kaynaklanır. Önlenebilir özellikteki doğumsal anomalilerin riskini önemli ölçüde azaltmak için anne ve babaların sağlıklı olması, hamilelik öncesinde ve sırasında tıbbi bakımın iyi olması son derece önemlidir.

Yeni tanı testlerinde ve perinatal testlerdeki (yani koryonik villus örneklemesi, amniyosentez vb.) Gelişmeler, konjenital diğer anormalliklerin genetik ve kromozomal nedenlerini tespit etmeyi de çok mümkün hale getirmiştir.

Kromozom Anomalileri

Kromozomlar, bir nesilden miras kalan genetik materyali taşıyan yapılara denir. Yirmi üç kromozom; babadan gelirken yirmi üç kromozom ise anneden gelir. Kromozomlar aracılığı ile taşınan genler, bebeğin neye benzeyeceğini, nasıl büyüyeceğini belirler.

Bir çocuk, 46 kromozom olmadan doğduğu zaman ya da kromozom parçaları eksik olduğunda ya da çoğaldığında, yaşından ve diğer çocuklardan farklı görünebilir, davranabilir. Aynı zamanda ciddi sağlık sorunları da ortaya çıkabilir.

Tek Gen Anormallikleri

Bazen kromozomların sayısı normal olur ama üzerinde bulunan genlerin bir ya da daha fazlası anormaldir. Hamilelik esnasında, özellikle ilk dokuz hafta boyunca belli başlı hastalıklar, çok ciddi konjenital anormalliklere yol açabilir. (Örneğin, su çiçeği, sitomegalovirüs ya da kızamıkçık gibi çeşitli enfeksiyonlar).

Kronik maternal durumlar (örneğin hipertansiyon, diyabet, myastenia gravis, lupus ya da mezar hastalığı gibi otoimmün hastalıklar) gelişen fetüsü olumsuz yönde etkileyebilir.

Maternal hipertansiyon, fetüsün kan akışını etkileyebilir ve bunun sonucunda fetal gelişimi önler. Hamilelik ve alkol tüketimi sırasında kullanılan bazı ilaçlar, bebeğin anormalliklerle doğması riskini önemli ölçüde artırır. Hamilelikte pişmemiş ya da çiğ yiyecekler tüketmek, anne ve fetüsün sağlığı için oldukça tehlikelidir.

Bazı ilaçlar, hamilelik sırasında alındığı zaman, fetüse kalıcı zararlar verebilir. Hamileyken ilaç kullanmadan önce her zaman doktorunuza danışmanız gerekir.

Genetik ve Çevresel Sorunların Birleşimi

Hamileliğin en kritik dönemlerinde (örneğin; yarık dudak, spina bifida ve damak), rahim içinde bulunan belirli çevresel etkilere maruz kalma sonucunda genetik bir eğilimi bulunuyorsa, doğuştan gelen bazı anormallikler ortaya çıkabilir. Gebelik öncesinde ve hamilelik sırasında vücuda folat takviyesi alınması, nöral tüp defekti riskini önemli ölçüde azaltır. Aynı zamanda bu tarz konjenital anomalinin genetik etkileri de vardır.

Doğumsal Anomaliler Neden Olur?

Doğumsal anomaliler, doğumdan önceki süreçlerdeki genetik ya da çevresel faktörlerden kaynaklanabilen kalıtsal bozukluklardır. Bu faktörler, bebeğin normal gelişimini engelleyerek vücudunda birçok farklı anatomik ya da fizyolojik anormalliğe neden olabilir.

Genetik faktörler, çocuğun anne ve babasından gelen kalıtsal genetik materyaldeki değişikliklerden kaynaklanabilir. Bu genetik değişiklikler, kromozom anomalileri veya gen mutasyonları gibi farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, çevresel faktörler de doğumsal anomalilere neden olabilir. Bunlar arasında annenin hamilelik sırasında maruz kaldığı çeşitli enfeksiyonlar, toksik maddeler, ilaçlar veya radyasyon gibi faktörler bulunabilir.

Doğumsal anomalilerin nedenleri tam olarak anlaşılamasa da gebelik öncesinde yapılan sağlık kontrolleri, sağlıklı beslenme alışkanlıkları, zararlı alışkanlıklardan kaçınma ve hamilelik sırasında düzenli doktor kontrolleri ile riskler azaltılabilir.

Ayrıca, doğumsal anomalilere sahip olan bebeklerin tıbbi takip ve tedavisi önemlidir. Bu sayede, çocuğun yaşam kalitesi artırılabilir ve tedavi edilebilecek durumlar için erken müdahale sağlanabilir. Doğumsal anomaliler, bebeğin hayatı boyunca etkisini sürdürebilen kalıcı sorunlara neden olabilir ve hayatlarını tehdit edebilir.

Doğumsal Anomalilerin Risk Faktörleri Nelerdir?

Yeni doğan bebeklerin ortalama olarak %3 ve %5’inde doğumsal anomaliler görülebilir. Tanı yöntemlerinde yaşanan gelişmeler sonucunda anomaliler daha erken zamanlarda fark edilebilir. Şekil veya fonksiyon bozukluğuyla ortaya çıkan doğumsal anomaliler malformasyon adıyla bilinir.

Örneğin, yenidoğan bebeklerde 6. parmak ya da dudağın yarık olması buna örnek verilebilir. Kalp gibi hayati organlarda, normal dışı gelişen fiziksel farklılıklar defekt olarak tanımlanırken; fiziksel yapıda doğuştan gelen şekil bozukluklarına deformite ismi verilir.

• Doğumsal anomalilerin en sık görülen risk faktörleri şunlardır;
• Ailede ya da kişide gelişen doğumsal bozukluk öyküsü
• Hamile kalma süreci içinde kullanılmış olan bazı ilaçlar
• Kardeşlerde bozukluk görülmesi
• Geç yaş hamileliği (35 yaş üstü)