Gebelikte Tanısal Testler

Gebelikte yapılan tanısal testler, anne karnındaki bebekte kromozom anomalisi riskini değerlendirmek için kullanılmaktadır. Tanısal testler, anne ve baba adaylarına hastalıklar konusunda net bir bilgi verilmesini sağlar. Bu testlerin uygulanmasından sorumlu tıbbi bölümse Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebelikler şeklindedir.

Gebelikte Tanısal Testler Nelerdir?

Bebeğin genel sağlık durumunu hakkında veri elde edilmesini sağlayan tanısal testler, aynı zamanda genetik tanı ve genetik tarama testleri olarak ifade edilebilirler. Göreceli olarak ucuz ya da pahalı olarak nitelendirilebilecek bu testleri aşağıdaki şekilde sıralamak mümkündür.

  • Koryon Villus Biyopsisi: Bebeğin eşi, yani plasentadan parça alınması işlemidir.
  • Amniyosentez: Bebeğin, anne karnındaki ortamından sıvı alınması işlemidir.
  • Kordosentez: Kordon ya da bebeğe ait farklı bir damardan kan örneği alınmasıdır.
  • Fetal Cilt Biyopsisi: Bebeğin cildinden örnek alınması işlemidir.
  • Gebelik oluşmadan önce tanı (PGD)

Tanısal Testler Nasıl Yapılır?

Yüksek oranda kesin ve doğru sonuç veren tanısal testler, gebeliğin farklı dönemlerinde ve birbirinden farklı şekillerde uygulanırlar. Bunlar arasından amniyosentez, iğne yardımıyla karın içine girilmesi ve bebeğin ortamından sıvı çekilmesiyle yapılmaktadır. İşlem sırasında ultrason kullanılmakta ve bebeğin hareketleri kontrol edilmektedir. Bu tanısal test sırasında hem anne hem de bebek açısından bazı riskler yer almaktadır.

Kanama, ağrı ve düşük; bu risklerden bazılarıdır. Kordosentez de amniyosentez gibi ultrason ve iğne yardımıyla gerçekleştirilmektedir. Bu işlemde göbek kordonu ya da uygun görülen farklı bir damardan kan alınmaktadır. Alınan kan, bebeğin genetik durumunu öğrenmek amacıyla kullanılır. Özellikle kan uyuşmazlığı durumunda tercih edilmektedir.

Fetal Cilt Biyopsisi, oldukça nadir uygulanan bir tanı işlemidir. Genelde genetik aktarımlı cilt hastalıklarının bebekte var olup olmadığına bakmak için kullanılır. İşlem esnasında kameradan yardım alınarak bebekten cilt örneği alınır. Elde edilen örnek üzerinde patolojik ve genetik inceleme yapılmaktadır.

PGD, yani Gebelik Oluşmadan Önce Tanı henüz birkaç günlük embriyo üzerinde yapılmaktadır. Burada sağlıklı embriyonun seçilmesi hedeflenir. İşlem sonuçları doğrultusunda karar verilen embriyo anne rahmine transfer edilmektedir.

Koryon Villus Biyopsisi, iğne yardımıyla plasentadan parça alınmasıdır. Buradan alınan örnek aracılığıyla bebeğin kromozom yapısı incelenebilir. İşlem birtakım riskler barındırdığı için kesin tanı gereken durumlarda uygulanır.

Gebelik Döneminde Tanısal Testler Ne Zaman Uygulanır?

  • Koryon Villus Biyopsisi: Gebeliğin 10 – 13 hafları arasında
  • Amniyosentez: Ağırlıklı olarak gebeliğin 16 – 22 haftaları arasında (gerekli olursa bu haftalardan sonra da uygulanabilir)
  • Kordosentez: Gebeliğin 16. haftası ve sonraki dönemler
  • Fetal Cilt Biyopsisi: Yapılma zamanına hekim tarafından karar verilir.
  • Gebelik oluşmadan önce tanı (PGD): 2 – 5 günlük embriyo

Tanısal Test Uygulanan Durumlara Örnekler

Tanısal testler genellikle tarama testlerinin olumsuz sonuçlandığı durumlarda uygulanır. 2’li, 3’lü ve 4’lü tarama testinde risk belirlenen gebeliklerde tanısal testlere başvurulabilir. Fetal DNA (NIPT) sonucu riskli olan gebelikler de yine tanısal testler için yönlendirme gerektirmektedir. Tanısal değerlendirme yapılan diğer vaka örnekleri aşağıdaki gibidir.

  • Tarama testlerinin yetersiz kalma durumu
  • Ultrason sırasında anormal görüntü alınması
  • İlk bebeğinde doğumsal anomali bulunan gebelikler
  • Annenin stresli olması
  • Aile tarafından tanısal test talep edilmesi

Gebelik Oluşmadan Önce Tanısal Testler

Gebelik öncesi yapılan tanı testi PGD şeklinde nitelendirilmektedir. Bu test, özel durumlarda embriyo transferi gerçekleştirilmeden önce yapılmaktadır. Tüp bebekle ulaşılan embriyodan hücre alınması şeklinde yapılır. Test sayesinde embriyo hücreleri arasından en sağlıklı olanın tercih edilmesi mümkün olmaktadır. Test sonrasında 2 – 5 günlük embriyo anne rahmine transfer edilmektedir. Bu işlem, tüp bebek merkezinde gerçekleştirilir.

Gebelikte hangi hafta hangi testler yapılır?

Hamilelik sırasında hem annenin hem de fetüsün sağlığını ve gelişimini izlemek için çeşitli testler yapılır. Bu testlerin zamanlaması, annenin tıbbi geçmişine ve genel sağlığına ve ayrıca fetüsün gebelik yaşına bağlı olarak değişebilir.

İlk üç aylık dönem testleri tipik olarak, genellikle hamileliğin 8-12. haftalarında yapılan bir flört ultrasonunu içerir. Bu test, doğum tarihini tahmin etmek ve fetüste olası anormallikleri kontrol etmek için kullanılır. Down sendromu gibi genetik bozuklukları taramak için kan testleri de yapılabilir.

İkinci üç aylık dönem testleri, genellikle hamileliğin 18-20. haftalarında yapılan anatomi ultrasonunu içerir. Fetüsün gelişimini kontrol etmek ve organlarda, uzuvlarda ve diğer vücut kısımlarında olası anormallikleri aramak için kullanılır. Diğer bir yaygın test, gestasyonel diyabeti kontrol etmek için gebeliğin 24-28. haftalarında yapılan glikoz tarama testidir.

Üçüncü trimester testleri, bebeğin kalp atış hızını ve hareketini kontrol etmek için genellikle hamileliğin son birkaç haftasında yapılan düzenli fetal izlemeyi içerebilir. Doğum sırasında bebeğe geçebilecek yaygın bir bakteriyel enfeksiyonu kontrol etmek için gebeliğin 36-37. haftalarında Grup B strep taraması da yapılabilir.